Авторы

Стивен Монро Липкин — медицинский генетик, практикующий врач, профессор Медицинского колледжа Корнеллского университета.

Джон Луома — научный журналист, автор нескольких книг об экологических проблемах, в прошлом — редактор журнала Audubon.

Сложность изложения

3 из 5.

Целевая аудитория

Все, кто любит приключения и новые знания, хочет изучить человеческий геном.

Зачем читать

В книге рассказывается о развитии генетики, которая меняет мир и наше будущее. Авторы отводят много страниц на описание полногеномного секвенирования, позволяющего не только выявлять ранее не диагностируемые заболевания или онкологию, но и узнать секреты нашей родословной. Также они описывают потенциал и опасности генетических технологий.

Читаем вместе

У каждого из нас есть начало — личный геном, появляющийся на этапе зарождения нас как клетки и определяющий нашу жизнь. Он словно штрихкод, отличающийся повышенной сложностью и уникальностью для каждого человека из 8 миллиардов живущих на Земле сегодня и для тех 20 миллиардов людей, которые существовали на протяжении 200 тысяч лет с момента их возникновения.

Человеку необходимо примерно 20 тысяч генов, чтобы «построить» организм. Условно их можно разложить по нескольким корзинам:

1. В первой оказываются редкие мутации, поддающиеся лечению. Если они обнаруживаются неожиданным образом, их называют побочными находками.
2. Во второй находятся мутации, с которыми пока ничего нельзя сделать, потому что медицина еще не изучила их, а многие из нас в принципе не желают знать о потенциальных несчастьях.
3. В третьей лежат мутации, поддающиеся корректировке и лечению, но без срочности.
4. В четвертой находятся мутации, которые не являются нашими, и эти гены не влияют напрямую на здоровье, но оказываются важными для наших детей или близких родственников. Болезнь возникает в том случае, если у нас обе копии гена «сломаны».
5. В пятой лежат гены, позволяющие узнать что-то личное, но они не особо интересны кому-то, кроме нас или нашей семьи. Эти мутации являются скорее тонкими изменениями, незначительно влияющими на наши физические параметры и на течение повседневной жизни.
6. В последней корзине находятся отсутствующие мутации, которых мы пытаемся во что бы то ни стало избежать. К примеру, рак является болезнью ДНК, а полногеномное секвенирование (установление последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК) позволяет найти его самые глубокие корни.

Геном домашнего хозяйства считается GBA, обязанностью которого является уничтожение глюкозилцерамидов (GL-1) — отработанных жировых клеточных отходов. При неработающем GBA они накапливаются в макрофагах селезенки и десятикратно увеличивают ее.

Ожирением называется такой набор заболеваний, при котором накопление жира приводит к сокращению продолжительности жизни. Индекс массы тела человека превышает 30, и число людей с ожирением только растет. Предполагается, что оно появляется из-за:

1. Взаимодействия сотен мутаций в десятках различных генов.
2. Доступа к разным видам еды.
3. Низкого уровня повседневной активности.

По причине того, что мы умеем представлять будущее, существуют проблемы с генетическим анализом на неизлечимые болезни. Людям остается лишь надеяться, что когда-нибудь найдется эффективное лечение. Например, одним из самых страшных наследственных заболеваний является болезнь Альцгеймера, начинающаяся с провалов в памяти и приводящая к смерти. Обычно она длится восемь лет, но может варьироваться от года до двадцати лет. Медики настоятельно рекомендуют генетический анализ для тех, чьи родственники страдали ранней формой Альцгеймера.

На сегодняшний день выявлены три гена белков, повышающие вероятность развития этих симптомов, если деменция настигла в возрасте до 65 лет:

1. Пресенилин-1.
2. Пресенилин-2.
3. Белок-предшественник бета-амилоида (А4).

У нас есть приблизительно 180 тысяч экзонов (участков ДНК, копии которых составляют зрелую РНК) в 22 тысячах генов. Два процента генома под названием «экзом» отвечают за синтез белков. Его секвенирование является наиболее эффективным способом поиска изменений в ДНК, когда можно быть уверенными, что обнаруженные мутации и есть причина генетических заболеваний.

На сегодняшний день полногеномное секвенирование — это стандартный компонент медицинской помощи в США и других развитых странах. Появилось новое направление под названием «прецизионная медицина», которая использует индивидуальный подход и нацелена на снижение уровня заболеваемости раком, диабетом и т.д.

В отношении будущих новорожденных детей поколения XX/XY вскоре будут применяться суррогатное материнство, усыновление и другие варианты с целью снижения наследственных заболеваний с менделевским типом наследования. Одной из очень дорогих генетических технологий для искусственного оплодотворения является вспомогательная репродукция с участием третьих лиц. Новорожденный в теории может иметь до шести родителей, начиная с генетического отца — носителя спермы — и социального отца, выращивающего биологически не родного ребенка, и заканчивая четырьмя матерями: давшей яйцеклетку, обеспечившей митохондрии для нее, выносившей ребенка и вырастившей его.

Авторы говорят о гетерозисе как об улучшении наследственных признаков, когда смешиваются родительские гены. В этом случае ребенок превосходит их и проявляет новые генетические свойства, которых не было ни у одного из родителей.

У нас нет изменений в содержании генетической информации, но так называемые «надгенетические» переключатели влияют на прочтение той или иной части этой информации. Двойная спираль ДНК эффективно упакована в каждую клетку и обмотана сложными петлями, что позволяет говорить о включенности или блокировке тех или иных участков. Процесс метилирования дополнительно помогает управлять генетической экспрессией.

Генетическая медицина ставит целью определение риска заболевания, но она скорее предполагает, чем уверена, даже если заболевание проявится с 99%-ной вероятностью.

Лучшая цитата

«Хотя у нас, так же как и у других животных, наследственные заболевания возникают из-за мутаций в ДНК, есть кое-что, чем мы отличаемся: наши чисто человеческие свойства».

Чему учит книга

— Чтобы выявить ранее не диагностируемые заболевания, в медицине применяют полногеномное секвенирование. Оно также используется для самопознания и объяснения того, почему люди стали такими, какие они есть.

— Медицинская генетика ставит целью диагностировать и лечить более 7000 наследственных заболеваний, которые мы приобретаем в течение нашей эволюции.

— Для остановки кризиса, связанного с медицинскими затратами из-за увеличения числа генетических анализов, необходимо сделать следующее: произвести инвестиции в новые перспективные технологии, которые удешевят лечение наследственных заболеваний, снизить стоимость их лечения до приемлемого уровня, обратить внимание на повышение эффективности лечения как генетических, так и негенетических заболеваний.

От редакции

Наш мозг требует постоянной нагрузки, ведь обучение чему-то новому является катализатором нейрогенеза. Почему для нас важно создание новых нейронов, что способствует их образованию, а что мешает, объясняет эксперт в науках о мозге Давид Лефрансуа: https://psy.systems/post/nervnye-kletki-vosstanavlivautsya.

Порой нам приходится сталкиваться с ситуацией, когда медицинские обследования показывают, что проблем со здоровьем нет, а неприятные симптомы никак не проходят. Вместо того чтобы думать о своем недомогании как о простой блажи, задумайтесь: может, дело в психосоматике? Разобраться в этой проблеме поможет психолог, врач-вертебролог Наталья Терещенко: https://psy.systems/post/vsd-ili-psixosomatika.

Здоровое питание — это дорого? Можно ли сэкономить на еде, не навредив организму? Ответ на эти вопросы дает лицензированный диетолог Евгения Кобыляцкая: https://psy.systems/post/eda-i-dengi.